【對抗罕病】為罕病女兒爭取藥物跨專科綜合治療　港媽辭職創組織助結節性硬化症病人

患有罕見病結節性硬化症、智障的林卓瑤一直乖巧待在媽媽身旁，面對記者的提問，顯得害羞，笑著細細聲回答一些字句，媽媽Rebecca幫忙問女兒名字、幾多歲、在游泳唱歌和畫畫中最喜歡哪？瑤瑤說「林卓瑤」、「24」、「我識游水」、「畫畫」等，媽媽和應「24歲咁叻呀，好勁喎」、「我都覺得你畫畫最叻」等，媽媽一直守護著女兒。

罕見病女兒活出彩虹

眼見患有罕見病結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，簡稱TSC）、身為特殊人士的女兒能走到今天、活出意義，港媽阮佩玲（Rebecca）直言對得起女兒生命，可知道瑤瑤在嬰兒時因受腦內腫瘤影響持續抽筋，發展大退倒，有可能不懂走路、不懂說話，剩下生存沒有生活，生命大抵只有廿多三十歲。如今，瑤瑤健康穩定，亦有自己興趣天賦，開心生活，媽媽已很豁達沒多想。

▲ 香港結節性硬化症協會主席阮佩玲（Rebecca）與24歲女兒林卓瑤。（陳國峰攝）

瑤瑤在本港大約300位結節性硬化症當中，狀況相對穩定，算是幸運的一群。結節性硬化症患者在腦之外，心肝脾肺腎皮膚等都有機會增生腫瘤，瑤瑤18歲時開始至今，每天早上須服用一次「mTOR 抑制劑」，該藥可控制腫瘤增生，甚至縮細，其腎腫瘤得以受控，現時她須到4科覆診，包括腦科、兒科、眼科和骨科，在這個病症而言已算少。

爭取抑制劑讓腫瘤受控

其實，抑制劑藥物得來不易，媽媽有份為女兒及相關患者爭取。回想在瑤瑤16、17歲時，瑪麗醫院的教授告知Rebecca出現「mTOR 抑制劑」試藥計劃，可是藥廠只資助9個月，媽媽即時提出考量︰「如果藥物有效，試藥計劃之後想持續服食可以怎麼辦？計劃過後就變相沒有藥，那豈不是控制病況的希望就遭破滅了。」

▲ 林卓瑤在5個月大前很健康，之後出現持續抽筋，確診結節性硬化症。（受訪者提供）

當時醫生說了句「成立病人協會」的方法，Rebecca一心在想，成立病人協會就等同有藥食，開始成為義工，聯同5位結節性硬化症患者的家屬，創辦病人組織，栽進爭取權益的義務工作之中。

Rebecca自言那時只是普通師奶、職業婦女，不懂甚麼是爭取藥物、病人組織，但在2015年，她成立了「香港結節性硬化症協會」，2016年註冊社團。

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辭職創病人組織照顧女兒

然而，她發現原來爭取要做很多事，加上大女已大學畢業，負擔沒那麼大，不用為生活去打工，Rebecca決定辭去行政秘書一職，覺得應該投入更多心思在二女瑤瑤身上，多照顧及訓練她，同時花時間在協會上，因為有些事是無價的。

每月賺取了薪金，但終究女兒是有錢都買不到藥，而「叮噹」（離世）？你有工作能力、有收入去買藥給她，但當父母不在而她自己沒能力，她就沒藥食byebye呢？

隨後，協會約見醫管局，2017年年尾將「mTOR 抑制劑」此藥納入藥物名冊，之後亦跟藥廠協商進行第2次試藥計劃，藥廠出四分之三藥費，協會負責四分之一藥費，讓結節性硬化症看得到曙光。

▲ 媽媽大讚女兒畫風景很出色，如圖中春秋季節的風景畫。（陳國峰攝）

展示繪畫天分助人自助

協會需籌募經費去支付藥費，而瑤瑤的畫作曾製成利是封，義賣籌得30多萬，亦開過畫展義賣畫作。媽媽以女兒為傲，大讚瑤瑤是協會的親善大使，雖然身為特殊人士，但能藉畫作發揮長處，幫到協會病友和籌款。

擅長畫畫的瑤瑤充滿藝術天賦，習畫長達約13年，媽媽非常感謝老師配合瑤瑤狀況，用心教導SEN學生。瑤瑤曾嘗試用木顏色、粉彩等顏料，可是都不適合，其後嘗試用水墨，再到現時主要用塑膠彩繪畫。瑤瑤以塑膠彩畫畫，可好好控制到繪畫時的力度和粗幼，隨心作畫，畫出風景、動物等多樣題材。媽媽讚嘆︰

我第一次見她有少少似模樣的畫，我問何老師是否她畫。我覺得她畫風景畫最靚，如由近到遠，她掌握得好好，動物畫也偶有佳作。

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生命影響生命

瑤瑤現時一星期去一次畫室，問她為何喜歡畫畫，她說「好靚」。Rebecca指出為人父母，發掘到子女的強項，並將之放到無限大，心感滿足。

雖然她是一個特殊的小朋友，但有一件事是她自己擁有，並感到驕傲，她的生命才有價值。

另一方，不只是媽媽單向為女兒付出，瑤瑤也像家庭的「開心果」，生命正影響著家人，媽媽在女兒身上獲益良多。

瑤瑤完全脫離我們一般家長所想的軌跡，教曉我用另一個角度欣賞生命，就算她是智障人士，但也有些事叻過我很多，媽媽都不能及。

▲ 香港結節性硬化症協會於2017年舉行記者會，促政府資助用藥，Rebecca有出席。（曾耀輝攝）

推進跨專科綜合治療

女兒的將來仍有很多未知數，但身為「香港結節性硬化症協會」主席的Rebecca，因女兒踏上為罕見病患者爭取權益之路，「mTOR 抑制劑」納入名冊後，她沒有停下來，現刻希望推進到跨專科綜合治療，「要好努力為瑤瑤和其他患者織一個安全網」，事情現正推進中，甚至最快有望年底可初步實行，為女兒及同路人再之帶來新的曙光。

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記者︰顏紫燕